Gejala Penyakit Langka Mirip Penyakit Lain

Lebih dari 7.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita. Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosa dan perawatan.

Dokter Spesialis Anak dari RSCM, Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), menjelaskan gejala sebenarnya muncul sejak awal. Hanya saja penderitanya atau orang tua tidak mengerti. Gejala yang harus diwaspadai pada penyakit langka di anak adalah ketika anak lama kelamaan mengalami kemunduran. Misalnya saat anak harusnya sudah bisa duduk tapi ternyata belum.

Menurutnya gejala bisa ditemukan sejak bayi ada juga yang di tengah-tengah. Ada yang saat bayi tidak ada masalah, begitu mulai usia dua tahun dia bermasalah. Misalnya ketika anak yang sudah pintar, sudah bisa jalan kemudian tiba-tiba mundur lagi.

"Ketahuan kok mundur, dari yang awalnya main-main, kok tidak bisa, nah itu juga salah satu gejala yang musti dilihat. Anak yang tadinya tidak apa-apa kemudian tiba-tiba mundur, nah itu harus dicari penyebabnya," jelasnya beberapa waktu lalu.

Atau ketika anak sakit maka penyakitnya berlebihan, kejang terus diobati tidak bisa dua sampai tiga kali, pikirkan itu kelainan.

Gejala lain yang juga bisa dilihat ketika anak lahir normal kemudian diberi ASI lalu hari ketiga dan kelima anak tidak sadar. Nah itu gejalanya. Ini pasti ada kelainan. "Dia harus dapat makanan khusus, tidak bisa dengan susu biasa."